什么是DMD？

是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病，呈X连锁隐性遗传，主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及盆带肌无力、萎缩，腓肠肌肥大，严重影响日常运动能力，病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡。

DMD的症状？

通常DMD患儿3-4岁开始步态异常、10-12岁起逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭。到目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情发展。

该病的发病率在活产男婴中为1/3500，以此计算，我国每年约有400-500例DMD男婴出生，到目前累积患者已达7-8万人。因此，我国已是世界上该病患者人数最多的国家之一。

目前，针对肌营养不良的基因治疗还只集中在少数基因（如DMD基因的外显子跳跃治疗，无义突变的修正治疗等），对多数其他基因变异导致的肌营养不良，尚缺乏特异性疾病治疗。

不同类型肌营养不良患者出现各器官损害的时间存在很大的差异。因此，患者确诊时需要进行一次多器官系统的全面评估，此后应定期随访。患者每次病情评估往往需要多次多日辗转于医院多个科室之间（如神经内科综合评估病情变化、康复科指导康复训练方法、预约心脏彩超和心电图检查、完成肺功能检查等）。

康华的实践与创新

针对DMD治疗普遍存在的痛点，近日，本着高质量、高标准服务患者的原则，合肥康华康复医院MDT多学科专家诊疗模式针对DMD专病治疗研讨交流会在一楼德业堂顺利召开。安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心主任医师、儿科学博士吴德受邀作专题报告。合肥康华康复医院（集团）总院长吴鹏程、儿童康复首席专家卢红云、副院长徐晨等领导和一线医务人员参加了会议。

会上，吴德主任与院领导吴鹏程、卢红云等就合肥康华康复医院MDT多学科专家诊疗模式针对DMD专病治疗的创新与应用进行探讨分享，项目将我院学科联合会诊整合各学科专业技术的团队优势，不同专业背景的专家为患者联合定制诊疗方案，高效整合医疗资源，为患者提供 “多对一”医疗服务，配以科学的新型治疗技术，融合中西医结合康复手法，从多角度全面分析病情，精准检查，综合诊断，真正实现 “早发现、早诊断、早治疗”，并根据患者个体差异，辦证施治，杜绝了单一诊疗的片面性和局限性， 真正做到循症诊治，给患者提供最佳的治疗方案和康复计划。极大节省了就医时间、精力和费用。从而提供专业化、精准化、个体化、规范化和全流程、全方位的＂一站式”诊疗服务，更全面、更便捷、更高效的加速患儿康复进程。

杜氏肌营养不良（DMD）儿童招募

招募标准：

1.符合杜氏肌营养不良(DMD)的诊断标准。

2.14周岁以下，性别不限。

3.肌力在3级以上，最好有行走能力或扶走、扶站能力。

4.无明显心肺功能不全。

5.近期无严重呼吸道感染疾病。

6.无糖皮质激素过敏史。

权益：

1.根据家庭情况帮助儿童向基金会申请慈善救助。

2.采用药物加中西医结合、医教结合，康复与辅具结合等综合康复手段。

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